В Ленинградской области впервые начали инновационное лечение болезни Баттена у маленькой пациентки

В Детской областной больнице Ленинградской области впервые стартовала инновационная терапия для ребёнка с редкой наследственной болезнью Баттена (нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа, НЦЛ2). Теперь четырёхлетняя девочка с этим диагнозом может получать жизненно необходимое лечение в родном регионе — ранее подобная помощь была доступна только в федеральных медицинских центрах.

НЦЛ2 — крайне редкое заболевание, проявляющееся в раннем возрасте ухудшением речи, эпилептическими приступами, нарушением координации и равновесия. Без должного лечения болезнь быстро приводит к тяжёлым неврологическим осложнениям и потере зрения.

У маленькой пациентки первые симптомы появились в три года. Врачи-генетики заподозрили редкую патологию и направили анализы в Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова в Москве, где диагноз был подтверждён. В августе в Российской детской клинической больнице девочке провели первый этап лечения — установили специальный резервуар Оммайя, позволяющий безопасно вводить препарат непосредственно в цереброспинальную жидкость.

Чтобы проводить такое лечение в Ленинградской области, специалисты Детской областной больницы прошли практическое обучение у коллег из Морозовской детской городской клинической больницы Москвы. Теперь врачи региона могут самостоятельно выполнять инновационные процедуры.

Пациентке назначен единственный препарат, способный замедлить течение болезни. Его вводят каждые две недели на протяжении всей жизни — только так можно остановить прогрессирование заболевания. Лекарство поставляется фондом «Круг добра», благодаря чему у ребёнка появляется шанс сохранить двигательную активность и интеллектуальные способности.

В конце августа в детском психоневрологическом отделении Ленинградской областной больницы впервые была проведена процедура введения препарата через систему Оммайя — это стало первым подобным опытом в регионе.

Теперь маленькая пациентка может получать необходимое лечение рядом с домом и находиться под наблюдением специалистов ЛОДКБ. Команда неврологов, нейрохирургов и других специалистов объединила усилия, чтобы сделать передовые медицинские технологии доступными для детей Ленинградской области.